癌症基因突变——EGFR突变

. p- q' ?) p2 t, U. w$ q* E表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）是一种受体型酪氨酸激酶，是非小细胞肺癌最常用的靶点之一，同时也是亚洲肺腺癌患者最常见的突变类型。[1]顾名思义，EGFR对表皮细胞生长非常重要，如果没有EGFR信号，我们的皮肤受伤后将无法正常愈合。
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5 F9 e8 w) F2 J7 X一般来说，EGFR是严格受到控制的，它在完成自己的本职工作后会立即被关闭。但当EGFR发生突变后，它将不受控制，难以被关闭，下游信号也将维持异常激活状态，这时细胞就会无限增长，导致癌症的发生、发展。

, _7 p$ M9 e$ ~5 B* q2 l2 GEGFR基因的常见突变位点发生在18、19、20、21号外显子上，肺癌病人的EGFR突变也据此分为四个主要类型：19外显子突变，21外显子突变，18外显子突变和20外显子突变。
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" I& W7 t0 `3 |9 B0 B+ x$ f目前国内外已有多个EGFR靶向药上市。

! T. c3 m4 f7 @一代EGFR抑制剂，代表药物包括：易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）、凯美纳（埃克替尼）。这三种药在国内外均已上市。
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二代EGFR抑制剂包括：多泽润（达克替尼）和吉泰瑞（阿法替尼）。这两种靶向药也都已经在国内外上市。
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第三代EGFR抑制剂包括：奥希替尼、阿美替尼、伏美替尼。上述三种靶向药均已在国内上市，其中只有奥希替尼已经在国外上市。

以上抑制剂对外显子19/21突变效果更为明显，另外还有一些靶向药暂未上市，仍处于临床研究阶段，如：TAK788（Mobocertinib，暂译为莫博替尼）、AZD3759、U3-1402等。
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( D5 R) t! m" L' E$ c: O参考文献
, j  F8 D( s; Y! b[1]樊朝昕,傅潇,姚煜.EGFR突变晚期非小细胞肺癌免疫治疗的研究进展[J].现代肿瘤医学,2022,30(11):2069-2073.
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