求助求助：妈妈的基因检测结果，EGFR无突变，有扩增

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本帖最后由 Freising_2018 于 2025-3-7 08:19 编辑

请版主帮忙@一下大神们，帮忙出一下注意。
帖子更新到2025年3月7日，首次手术样本，送吉因加进行了第2次的基因检测。

2025年2月25日的帖子内容
妈妈65岁，2025年1月发现肺上有结节2cm大小，医生推荐做增强CT和血液检测等一系列检测。
血液检测结果发现CEA49.9 ng/ml，参考是值0-5 ng/ml。
增强CT等没有发现远处转移，淋巴结也没有看到明显的异常，医生判断可以做手术。

2025年2月9日在陕西唐都医院做了胸腔镜手术。
手术做了肺叶切除，术中冰冻切片检测是肺腺癌。
术后病理分期为IIIA期，T2N2M0。
基因检测结果出来了，似乎我们遇到了最坏的情况。
现在不知道怎么办了，请大家帮忙给一些意见。非常感谢！

具体的检测结果如下：
1）病理检测结果如下：

01. 病理结果.PNG

2）术后根据唐都医院医生的建议，选择了他们认可的唯一检测公司，嘉兴允英进行基因检测。
选择了“52基因套餐”：靶向基因23个，化疗基因29个，免疫PDL1。

基因检测结果如下：

a）靶向用药信息总结：有用的突变没有，EGFR基因是扩增，不是突变。
02. 基因突变 - p1.PNG

b）具体每个基因的检测结果如下：

02. 基因突变 - p2.PNG

MET基因有一个突变位点，H633L，633位的组氨酸H突变为亮氨酸L，查了文献，没有这个位置突变的研究。

c）针对化疗相关基因的总结整理。
02. 基因突变 - p5.PNG

PD-L1的检测结果如下：PD-L1的IHC结果，TPS含量大约为5%。

03. PD-L1检测结果.PNG

求各位大神给与指导帮助，
1）我妈妈可以做靶向治疗吗？
2）后续的治疗方案和步骤大概怎么样子？
3）我妈妈这种情况，如果我们想尽量长的延长生存期，如何治疗呢？
非常非常感谢！

2025年3月7日的帖子内容
2025年3月6日，吉因加的检测结果（3000元的套餐）出来了。
简单总结：
1）没有基因突变；2）EGFR有扩增，拷贝系数7.7
具体报告如下：
1. 报告小结.PNG

2次基因检测结果的整合分析：
检测方法：第一次基因检测是“基因捕获与高通量测序”；       第二次基因检测是“二代测序技术”
突变情况：第一次检测发现MET的“exon7,c.1898A>T,p.H633L”突变，突变丰度是57.6%；       第二次检测没有发现突变。
扩增情况：第一次检测发现了EGFR扩增，拷贝数是5.5；  第二次检测发现了EGFR扩增，拷贝系数是7.7，发现了“UBE2V2(intergenic)-EGFR”这个融合基因突变，突变频率是3.1%。
PDL1表达：第一次检测发现PDL1的TPS是5%。    第二次检测没有做PDL1表达。

个人的总结如下，请大神们帮忙看下：
1）我妈妈的原发肺腺癌组织，没有适用于靶向治疗的基因突变；
2）EGFR原发的有基因扩增的现象，这个是基因层面的高表达，是否蛋白质层面高表达，需要去医院病理科做一下IHC染色，确定蛋白质层面EGFR的表达丰度。
3）适合我妈妈的术后治疗是常规的化疗方案（4-6期） + 免疫治疗？（这个收益率不太确定）
考虑到我妈妈是可切除的IIIA期，虽然我给买了商业保险，但是不满足免疫治疗的条件。
在医院咨询了免疫治疗的情况，我们按照自费处理，如果用进口的药物，大概要15万左右，然后后面可以用赠药（忘记问医生是否可以一直赠送）。
4）考虑到纵膈淋巴结转移，咨询了淋巴结放疗，有的医生说副作用可能比较大，目前暂时不考虑。

马上要术后一个月了，后续治疗方案也要定下来了，还请论坛里面的大神帮忙看一下，有可能的话，给一些治疗方面的帮助和建议。
非常感谢。